Генетика

Pregunta 1

Фабри. Фермент

Гидролаза

Гексоминидаза

Галактозидаза

Pregunta 2

Клайнфельтер. Кариотип

47ХУ+13

47 ХХУ

45Х

Pregunta 3

Цельвегер. Распространенность

10 000

50 000

8 000

Pregunta 4

Адреногенитальный синдром. Распространенность

15 000

50 000

10 000

Pregunta 5

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

10 000

7 000

50 000

Pregunta 6

Муковисцидоз. Кариотип

21 q 22

14 q 13.3

7q 31.2

Pregunta 7

Шерешевский- Тернер. Кариотип

47 ХХУ

45 Х

47 ХУ +21

Pregunta 8

Клайнфельтер. Распространенность

5 000

2000

500

10 000

Pregunta 9

Энгельман. Кариотип

16 000

5 000

10 000

Pregunta 10

Гомоцистинурия. Фермент

Дегидрогиназа-кетокислот

Цистатион-бэта-синтетаза

Фумарил-ацето-ацетат

Pregunta 11

Синдром Дауна. Распространенность

1 000

20 000

700

Pregunta 12

Леша-Нихен. Кариотип

Х q.26

6 p. 21.3

X q. 22.1

Pregunta 13

Муковисцидоз. Распространенность

10 000

8 000

5 000

Pregunta 14

Гомоцистинурия. Распространенность

5 000

320 000

200 000

Pregunta 15

Гиперхолестеринемия. Кариотип

15 q.23

8 q24.4

9 p.13.1

Pregunta 16

Гипотиреоз. Кариотип

21 q.22

16 р.22.2

14 q. 13.3

Pregunta 17

Лейциноз. Распространенность

185 000

100 000

200 000

Pregunta 18

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 XY del.4 p. 16.3

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del 11 p.15.5

Pregunta 19

Гемохроматоз. Распространенность

1 000

2500

700

400

Pregunta 20

Патау. Кариотип

47 ХУ+13

47 ХУ+ 18

47 ХУ+21

45 Х

Pregunta 21

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

400

5 000

1 000

Pregunta 22

ФКУ. Кариотип

12 q.23.2

15 q.25.1

6 p.21.3

Pregunta 23

Вильсон-Коновалов. Распространенность

300

3000

30 000

Pregunta 24

Синдром Эдвартса. Распространенность

5 000

1 000

50 000

Pregunta 25

Вильсон-коновалова фермент

Гидролаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Цистатион-синтетаза

Pregunta 26

Синдром Патау. Распространенность

5 000

10 000

500

Pregunta 27

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-гидроксилаза

Фенил-аланин-трансфераза

Фенил-аланин-эпимераза

Pregunta 28

Даун. Кариотип

47 ХУ +18

46 ХУ + (14;21)

47 ХУ +13

Pregunta 29

Эдвартс. Кариотип

47 ХУ+12

47 ХУ+18

47 ХХУ

Pregunta 30

Кошачий крик. Распространенность

100 000

20 000

5 000

Pregunta 31

Видеман-Беквит. Распространенность

1: 2000

1: 10 000

1:7 000

Pregunta 32

Энгельман. Кариотип

46 XY del.9 p.13.3

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.12 q.23.2

Pregunta 33

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Pregunta 34

Шерешевский-Тернер. Распространенность

8 000

2 000

700

Pregunta 35

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

5 000

320 000

15 000

300 000

Pregunta 36

Галактоземия. Распространенность

16 000

10 000

12 000

Pregunta 37

Леша-Нихен. Распространенность

20 000

200 000

300 000

Pregunta 38

Фенилкетанурия. Распространенность

1:1 000

1:100 000

1: 10 000

Pregunta 39

Адреногенетальный синдром. Кариотип

6 р.21.3

7 р.31.2

9 р.13.1

Pregunta 40

Гемохроматоз. Кариотип

21 q 22

9 р 13.1

16 p 22.2

Pregunta 41

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

14 q 13.3

15 q 23

7 q 31.2

Pregunta 42

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

5000

1000

10 000

500-700

Pregunta 43

Фабри. Распространенность

50 000

40 000

100 000

Pregunta 44

Гомоцистинурия. Кариотип

21.q22

X q.26

16 p.22.2

Pregunta 45

Лейциноз. Фермент

Дегидрогеназа кетокислот

Тиразиноаминтрансфераза

Галактозидаза

Pregunta 46

Кошачий крик. Кариотип

46 ХУ del 4 p.16.3

46 XX del 11 p.15.5

46 XX del 5 p.15.3

Pregunta 47

Тея -Сакса . Фермент

Гидролаза

Галактозидаза

Гексоминидаза

Pregunta 48

Галактоземия. Кариотип

12q.23.2

15 q.25.1

9 p.13.3

Pregunta 49

Тирозинемия. Распространенность

10 000

100 000

2 000

Pregunta 50

Гипотиреоз. Распространенность

50 000

5000

1000

Pregunta 51

Менкес. Кариотип

Х q 21.1

X q 22.1

6 р.21.3

Pregunta 52

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

400

500

1000

Pregunta 53

Адреногенитальный синдром. Фермент

Гексоминидаза

21-Гидролаза

Галактозидаза

Pregunta 54

Галактоземия. Какой фермент

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Pregunta 55

Видеман- Беквит. Кариотип

46 XY del.4 p. 16.3

46 XY del 11 p.15.5

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

Pregunta 56

Менкес. Распространенность

3000

300 000

10 000

Pregunta 57

Вильсон-Коновалов. Кариотип

7 q.31.2

13 q.14.3

15 q.23

Pregunta 58

Леша Нихен. Фермент

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Цистатион-синтетаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Pregunta 59

Тирозинемия. Кариотип

13 q.14.3

7 p.31.2

15 q.25.1

Pregunta 60

Фабри. Кариотип

X q 22.1

X q 21.1

Х q 26

Pregunta 61

Тирозинемия. Фермент. Классика

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Тиразин-амин-дефосфотаза

Pregunta 62

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

45 Х

47 ХХХ

47 ХХУ

Preguntas

Pregunta 1

Pregunta 2

Pregunta 3

Pregunta 4

Pregunta 5

Pregunta 6

Pregunta 7

Pregunta 8

Pregunta 9

Pregunta 10

Pregunta 11

Pregunta 12

Pregunta 13

Pregunta 14

Pregunta 15

Pregunta 16

Pregunta 17

Pregunta 18

Pregunta 19

Pregunta 20

Pregunta 21

Pregunta 22

Pregunta 23

Pregunta 24

Pregunta 25

Pregunta 26

Pregunta 27

Pregunta 28

Pregunta 29

Pregunta 30

Pregunta 31

Pregunta 32

Pregunta 33

Pregunta 34

Pregunta 35

Pregunta 36

Pregunta 37

Pregunta 38

Pregunta 39

Pregunta 40

Pregunta 41

Pregunta 42

Pregunta 43

Pregunta 44

Pregunta 45

Pregunta 46

Pregunta 47

Pregunta 48

Pregunta 49

Pregunta 50

Pregunta 51

Pregunta 52

Pregunta 53

Pregunta 54

Pregunta 55

Pregunta 56

Pregunta 57

Pregunta 58

Pregunta 59

Pregunta 60

Pregunta 61

Pregunta 62

Генетика

{{t.name}}

Preguntas

Pregunta {{ qIndex + 1 }}

Tests similares