Генетика

Pregunta 1

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

500-700

10 000

5000

1000

Pregunta 2

Шерешевский- Тернер. Кариотип

45 Х

47 ХУ +21

47 ХХУ

Pregunta 3

Видеман- Беквит. Кариотип

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.4 p. 16.3

46 XY del 11 p.15.5

Pregunta 4

Фенилкетанурия. Распространенность

1: 10 000

1:100 000

1:1 000

Pregunta 5

Лейциноз. Распространенность

200 000

100 000

185 000

Pregunta 6

Гомоцистинурия. Кариотип

16 p.22.2

X q.26

21.q22

Pregunta 7

Синдром Патау. Распространенность

500

10 000

5 000

Pregunta 8

Гемохроматоз. Распространенность

400

700

1 000

2500

Pregunta 9

Вильсон-Коновалов. Распространенность

30 000

300

3000

Pregunta 10

ФКУ. Кариотип

15 q.25.1

12 q.23.2

6 p.21.3

Pregunta 11

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

1 000

5 000

400

Pregunta 12

Леша-Нихен. Распространенность

200 000

300 000

20 000

Pregunta 13

Кошачий крик. Кариотип

46 XX del 11 p.15.5

46 ХУ del 4 p.16.3

46 XX del 5 p.15.3

Pregunta 14

Клайнфельтер. Распространенность

500

5 000

2000

10 000

Pregunta 15

Вильсон-коновалова фермент

Гидролаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Цистатион-синтетаза

Pregunta 16

Адреногенетальный синдром. Кариотип

6 р.21.3

7 р.31.2

9 р.13.1

Pregunta 17

Энгельман. Кариотип

10 000

16 000

5 000

Pregunta 18

Фабри. Распространенность

50 000

40 000

100 000

Pregunta 19

Галактоземия. Кариотип

12q.23.2

15 q.25.1

9 p.13.3

Pregunta 20

Энгельман. Кариотип

46 XY del.9 p.13.3

46 XY del.12 q.23.2

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

Pregunta 21

Лейциноз. Фермент

Тиразиноаминтрансфераза

Дегидрогеназа кетокислот

Галактозидаза

Pregunta 22

Адреногенитальный синдром. Распространенность

10 000

15 000

50 000

Pregunta 23

Адреногенитальный синдром. Фермент

Галактозидаза

Гексоминидаза

21-Гидролаза

Pregunta 24

Леша-Нихен. Кариотип

Х q.26

6 p. 21.3

X q. 22.1

Pregunta 25

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-трансфераза

Фенил-аланин-гидроксилаза

Фенил-аланин-эпимераза

Pregunta 26

Гомоцистинурия. Распространенность

200 000

5 000

320 000

Pregunta 27

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del 11 p.15.5

46 XY del.4 p. 16.3

Pregunta 28

Галактоземия. Какой фермент

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Pregunta 29

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

7 000

10 000

50 000

Pregunta 30

Гипотиреоз. Кариотип

16 р.22.2

14 q. 13.3

21 q.22

Pregunta 31

Менкес. Кариотип

Х q 21.1

6 р.21.3

X q 22.1

Pregunta 32

Менкес. Распространенность

10 000

300 000

3000

Pregunta 33

Тирозинемия. Кариотип

13 q.14.3

7 p.31.2

15 q.25.1

Pregunta 34

Видеман-Беквит. Распространенность

1:7 000

1: 2000

1: 10 000

Pregunta 35

Шерешевский-Тернер. Распространенность

8 000

2 000

700

Pregunta 36

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

400

1000

500

Pregunta 37

Синдром Дауна. Распространенность

20 000

700

1 000

Pregunta 38

Кошачий крик. Распространенность

20 000

100 000

5 000

Pregunta 39

Тирозинемия. Распространенность

100 000

10 000

2 000

Pregunta 40

Муковисцидоз. Распространенность

10 000

8 000

5 000

Pregunta 41

Вильсон-Коновалов. Кариотип

15 q.23

7 q.31.2

13 q.14.3

Pregunta 42

Тирозинемия. Фермент. Классика

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Тиразин-амин-дефосфотаза

Pregunta 43

Гипотиреоз. Распространенность

50 000

5000

1000

Pregunta 44

Гемохроматоз. Кариотип

9 р 13.1

21 q 22

16 p 22.2

Pregunta 45

Тея -Сакса . Фермент

Гексоминидаза

Гидролаза

Галактозидаза

Pregunta 46

Клайнфельтер. Кариотип

45Х

47 ХХУ

47ХУ+13

Pregunta 47

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

47 ХХУ

47 ХХХ

45 Х

Pregunta 48

Фабри. Кариотип

X q 21.1

X q 22.1

Х q 26

Pregunta 49

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

300 000

320 000

15 000

5 000

Pregunta 50

Эдвартс. Кариотип

47 ХХУ

47 ХУ+12

47 ХУ+18

Pregunta 51

Даун. Кариотип

47 ХУ +13

46 ХУ + (14;21)

47 ХУ +18

Pregunta 52

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

7 q 31.2

14 q 13.3

15 q 23

Pregunta 53

Синдром Эдвартса. Распространенность

1 000

50 000

5 000

Pregunta 54

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Pregunta 55

Галактоземия. Распространенность

10 000

12 000

16 000

Pregunta 56

Патау. Кариотип

47 ХУ+21

45 Х

47 ХУ+13

47 ХУ+ 18

Pregunta 57

Муковисцидоз. Кариотип

7q 31.2

14 q 13.3

21 q 22

Pregunta 58

Гомоцистинурия. Фермент

Цистатион-бэта-синтетаза

Фумарил-ацето-ацетат

Дегидрогиназа-кетокислот

Pregunta 59

Фабри. Фермент

Гидролаза

Гексоминидаза

Галактозидаза

Pregunta 60

Гиперхолестеринемия. Кариотип

8 q24.4

9 p.13.1

15 q.23

Pregunta 61

Леша Нихен. Фермент

Цистатион-синтетаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Pregunta 62

Цельвегер. Распространенность

8 000

10 000

50 000

Генетика

Preguntas

Pregunta 1

Pregunta 2

Pregunta 3

Pregunta 4

Pregunta 5

Pregunta 6

Pregunta 7

Pregunta 8

Pregunta 9

Pregunta 10

Pregunta 11

Pregunta 12

Pregunta 13

Pregunta 14

Pregunta 15

Pregunta 16

Pregunta 17

Pregunta 18

Pregunta 19

Pregunta 20

Pregunta 21

Pregunta 22

Pregunta 23

Pregunta 24

Pregunta 25

Pregunta 26

Pregunta 27

Pregunta 28

Pregunta 29

Pregunta 30

Pregunta 31

Pregunta 32

Pregunta 33

Pregunta 34

Pregunta 35

Pregunta 36

Pregunta 37

Pregunta 38

Pregunta 39

Pregunta 40

Pregunta 41

Pregunta 42

Pregunta 43

Pregunta 44

Pregunta 45

Pregunta 46

Pregunta 47

Pregunta 48

Pregunta 49

Pregunta 50

Pregunta 51

Pregunta 52

Pregunta 53

Pregunta 54

Pregunta 55

Pregunta 56

Pregunta 57

Pregunta 58

Pregunta 59

Pregunta 60

Pregunta 61

Pregunta 62

Генетика

{{t.name}}

Preguntas

Pregunta {{ qIndex + 1 }}

Tests similares