Генетика

Pregunta 1

Леша Нихен. Фермент

Цистатион-синтетаза

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Pregunta 2

Адреногенетальный синдром. Кариотип

6 р.21.3

9 р.13.1

7 р.31.2

Pregunta 3

Энгельман. Кариотип

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.9 p.13.3

46 XY del.12 q.23.2

Pregunta 4

Гомоцистинурия. Кариотип

16 p.22.2

X q.26

21.q22

Pregunta 5

Лейциноз. Фермент

Дегидрогеназа кетокислот

Галактозидаза

Тиразиноаминтрансфераза

Pregunta 6

Гипотиреоз. Кариотип

16 р.22.2

14 q. 13.3

21 q.22

Pregunta 7

Эдвартс. Кариотип

47 ХХУ

47 ХУ+18

47 ХУ+12

Pregunta 8

Фабри. Распространенность

100 000

50 000

40 000

Pregunta 9

Вильсон-Коновалов. Кариотип

15 q.23

7 q.31.2

13 q.14.3

Pregunta 10

Вильсон-Коновалов. Распространенность

30 000

300

3000

Pregunta 11

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del 11 p.15.5

46 XY del.4 p. 16.3

Pregunta 12

Фенилкетанурия. Распространенность

1:100 000

1:1 000

1: 10 000

Pregunta 13

Муковисцидоз. Распространенность

8 000

5 000

10 000

Pregunta 14

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

15 q 23

14 q 13.3

7 q 31.2

Pregunta 15

Гомоцистинурия. Распространенность

320 000

5 000

200 000

Pregunta 16

Клайнфельтер. Распространенность

2000

5 000

10 000

500

Pregunta 17

Тирозинемия. Кариотип

13 q.14.3

7 p.31.2

15 q.25.1

Pregunta 18

Тирозинемия. Фермент. Классика

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Тиразин-амин-дефосфотаза

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Pregunta 19

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

1000

400

500

Pregunta 20

Шерешевский- Тернер. Кариотип

47 ХУ +21

45 Х

47 ХХУ

Pregunta 21

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

50 000

10 000

7 000

Pregunta 22

Леша-Нихен. Распространенность

300 000

200 000

20 000

Pregunta 23

Шерешевский-Тернер. Распространенность

700

2 000

8 000

Pregunta 24

Гипотиреоз. Распространенность

50 000

5000

1000

Pregunta 25

Энгельман. Кариотип

16 000

10 000

5 000

Pregunta 26

Синдром Дауна. Распространенность

700

1 000

20 000

Pregunta 27

Гиперхолестеринемия. Кариотип

8 q24.4

15 q.23

9 p.13.1

Pregunta 28

Клайнфельтер. Кариотип

45Х

47ХУ+13

47 ХХУ

Pregunta 29

Кошачий крик. Кариотип

46 XX del 11 p.15.5

46 XX del 5 p.15.3

46 ХУ del 4 p.16.3

Pregunta 30

Галактоземия. Кариотип

15 q.25.1

12q.23.2

9 p.13.3

Pregunta 31

Синдром Эдвартса. Распространенность

5 000

1 000

50 000

Pregunta 32

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

5000

10 000

500-700

1000

Pregunta 33

Видеман-Беквит. Распространенность

1:7 000

1: 10 000

1: 2000

Pregunta 34

Гемохроматоз. Распространенность

400

1 000

2500

700

Pregunta 35

Адреногенитальный синдром. Фермент

Галактозидаза

Гексоминидаза

21-Гидролаза

Pregunta 36

Гемохроматоз. Кариотип

16 p 22.2

9 р 13.1

21 q 22

Pregunta 37

Муковисцидоз. Кариотип

7q 31.2

21 q 22

14 q 13.3

Pregunta 38

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

45 Х

47 ХХХ

47 ХХУ

Pregunta 39

Леша-Нихен. Кариотип

X q. 22.1

6 p. 21.3

Х q.26

Pregunta 40

Вильсон-коновалова фермент

Медь-зависимая АТФ-фаза

Цистатион-синтетаза

Гидролаза

Pregunta 41

Менкес. Распространенность

300 000

3000

10 000

Pregunta 42

Патау. Кариотип

45 Х

47 ХУ+ 18

47 ХУ+21

47 ХУ+13

Pregunta 43

Цельвегер. Распространенность

8 000

50 000

10 000

Pregunta 44

Гомоцистинурия. Фермент

Цистатион-бэта-синтетаза

Дегидрогиназа-кетокислот

Фумарил-ацето-ацетат

Pregunta 45

Адреногенитальный синдром. Распространенность

50 000

10 000

15 000

Pregunta 46

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Pregunta 47

Тирозинемия. Распространенность

10 000

100 000

2 000

Pregunta 48

Фабри. Кариотип

X q 21.1

X q 22.1

Х q 26

Pregunta 49

Тея -Сакса . Фермент

Галактозидаза

Гидролаза

Гексоминидаза

Pregunta 50

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-гидроксилаза

Фенил-аланин-трансфераза

Фенил-аланин-эпимераза

Pregunta 51

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

5 000

400

1 000

Pregunta 52

Менкес. Кариотип

Х q 21.1

X q 22.1

6 р.21.3

Pregunta 53

Галактоземия. Распространенность

16 000

12 000

10 000

Pregunta 54

Видеман- Беквит. Кариотип

46 XY del 11 p.15.5

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.4 p. 16.3

Pregunta 55

Галактоземия. Какой фермент

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Pregunta 56

Кошачий крик. Распространенность

5 000

20 000

100 000

Pregunta 57

Даун. Кариотип

47 ХУ +18

46 ХУ + (14;21)

47 ХУ +13

Pregunta 58

Фабри. Фермент

Гидролаза

Галактозидаза

Гексоминидаза

Pregunta 59

ФКУ. Кариотип

12 q.23.2

6 p.21.3

15 q.25.1

Pregunta 60

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

320 000

15 000

5 000

300 000

Pregunta 61

Синдром Патау. Распространенность

500

5 000

10 000

Pregunta 62

Лейциноз. Распространенность

200 000

185 000

100 000

Preguntas

Pregunta 1

Pregunta 2

Pregunta 3

Pregunta 4

Pregunta 5

Pregunta 6

Pregunta 7

Pregunta 8

Pregunta 9

Pregunta 10

Pregunta 11

Pregunta 12

Pregunta 13

Pregunta 14

Pregunta 15

Pregunta 16

Pregunta 17

Pregunta 18

Pregunta 19

Pregunta 20

Pregunta 21

Pregunta 22

Pregunta 23

Pregunta 24

Pregunta 25

Pregunta 26

Pregunta 27

Pregunta 28

Pregunta 29

Pregunta 30

Pregunta 31

Pregunta 32

Pregunta 33

Pregunta 34

Pregunta 35

Pregunta 36

Pregunta 37

Pregunta 38

Pregunta 39

Pregunta 40

Pregunta 41

Pregunta 42

Pregunta 43

Pregunta 44

Pregunta 45

Pregunta 46

Pregunta 47

Pregunta 48

Pregunta 49

Pregunta 50

Pregunta 51

Pregunta 52

Pregunta 53

Pregunta 54

Pregunta 55

Pregunta 56

Pregunta 57

Pregunta 58

Pregunta 59

Pregunta 60

Pregunta 61

Pregunta 62

Генетика

{{t.name}}

Preguntas

Pregunta {{ qIndex + 1 }}

Tests similares