Генетика

Pregunta 1

Гиперхолестеринемия. Кариотип

9 p.13.1

8 q24.4

15 q.23

Pregunta 2

Тирозинемия. Распространенность

10 000

2 000

100 000

Pregunta 3

Адреногенитальный синдром. Распространенность

15 000

10 000

50 000

Pregunta 4

Вильсон-Коновалов. Распространенность

300

3000

30 000

Pregunta 5

Лейциноз. Распространенность

200 000

100 000

185 000

Pregunta 6

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

5000

500-700

10 000

1000

Pregunta 7

Менкес. Распространенность

3000

300 000

10 000

Pregunta 8

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del 11 p.15.5

46 XY del.4 p. 16.3

Pregunta 9

Гипотиреоз. Распространенность

1000

50 000

5000

Pregunta 10

Галактоземия. Какой фермент

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Pregunta 11

Клайнфельтер. Распространенность

10 000

500

5 000

2000

Pregunta 12

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

7 q 31.2

14 q 13.3

15 q 23

Pregunta 13

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Pregunta 14

Менкес. Кариотип

6 р.21.3

Х q 21.1

X q 22.1

Pregunta 15

Шерешевский-Тернер. Распространенность

700

2 000

8 000

Pregunta 16

Вильсон-коновалова фермент

Медь-зависимая АТФ-фаза

Цистатион-синтетаза

Гидролаза

Pregunta 17

Цельвегер. Распространенность

10 000

8 000

50 000

Pregunta 18

Фабри. Распространенность

40 000

50 000

100 000

Pregunta 19

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

500

400

1000

Pregunta 20

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

1 000

5 000

400

Pregunta 21

Фенилкетанурия. Распространенность

1:1 000

1: 10 000

1:100 000

Pregunta 22

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-трансфераза

Фенил-аланин-эпимераза

Фенил-аланин-гидроксилаза

Pregunta 23

Леша-Нихен. Распространенность

20 000

300 000

200 000

Pregunta 24

Леша Нихен. Фермент

Медь-зависимая АТФ-фаза

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Цистатион-синтетаза

Pregunta 25

Фабри. Кариотип

X q 21.1

X q 22.1

Х q 26

Pregunta 26

Лейциноз. Фермент

Дегидрогеназа кетокислот

Галактозидаза

Тиразиноаминтрансфераза

Pregunta 27

Адреногенетальный синдром. Кариотип

7 р.31.2

6 р.21.3

9 р.13.1

Pregunta 28

Кошачий крик. Кариотип

46 XX del 5 p.15.3

46 XX del 11 p.15.5

46 ХУ del 4 p.16.3

Pregunta 29

Патау. Кариотип

45 Х

47 ХУ+21

47 ХУ+13

47 ХУ+ 18

Pregunta 30

Муковисцидоз. Кариотип

14 q 13.3

21 q 22

7q 31.2

Pregunta 31

Галактоземия. Кариотип

15 q.25.1

12q.23.2

9 p.13.3

Pregunta 32

Тирозинемия. Фермент. Классика

Тиразин-амин-дефосфотаза

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Pregunta 33

Видеман- Беквит. Кариотип

46 XY del.4 p. 16.3

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del 11 p.15.5

Pregunta 34

Синдром Эдвартса. Распространенность

5 000

50 000

1 000

Pregunta 35

Адреногенитальный синдром. Фермент

Галактозидаза

Гексоминидаза

21-Гидролаза

Pregunta 36

Муковисцидоз. Распространенность

5 000

8 000

10 000

Pregunta 37

Гомоцистинурия. Фермент

Цистатион-бэта-синтетаза

Дегидрогиназа-кетокислот

Фумарил-ацето-ацетат

Pregunta 38

Синдром Дауна. Распространенность

1 000

20 000

700

Pregunta 39

Гемохроматоз. Кариотип

9 р 13.1

16 p 22.2

21 q 22

Pregunta 40

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

10 000

50 000

7 000

Pregunta 41

Энгельман. Кариотип

10 000

16 000

5 000

Pregunta 42

ФКУ. Кариотип

6 p.21.3

15 q.25.1

12 q.23.2

Pregunta 43

Эдвартс. Кариотип

47 ХУ+12

47 ХХУ

47 ХУ+18

Pregunta 44

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

47 ХХУ

45 Х

47 ХХХ

Pregunta 45

Фабри. Фермент

Галактозидаза

Гидролаза

Гексоминидаза

Pregunta 46

Синдром Патау. Распространенность

10 000

5 000

500

Pregunta 47

Тирозинемия. Кариотип

13 q.14.3

15 q.25.1

7 p.31.2

Pregunta 48

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

320 000

300 000

15 000

5 000

Pregunta 49

Гипотиреоз. Кариотип

16 р.22.2

14 q. 13.3

21 q.22

Pregunta 50

Шерешевский- Тернер. Кариотип

47 ХУ +21

47 ХХУ

45 Х

Pregunta 51

Энгельман. Кариотип

46 XY del.12 q.23.2

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.9 p.13.3

Pregunta 52

Гомоцистинурия. Кариотип

X q.26

21.q22

16 p.22.2

Pregunta 53

Гемохроматоз. Распространенность

1 000

2500

700

400

Pregunta 54

Видеман-Беквит. Распространенность

1: 2000

1:7 000

1: 10 000

Pregunta 55

Клайнфельтер. Кариотип

45Х

47 ХХУ

47ХУ+13

Pregunta 56

Леша-Нихен. Кариотип

Х q.26

6 p. 21.3

X q. 22.1

Pregunta 57

Гомоцистинурия. Распространенность

320 000

200 000

5 000

Pregunta 58

Тея -Сакса . Фермент

Галактозидаза

Гексоминидаза

Гидролаза

Pregunta 59

Кошачий крик. Распространенность

100 000

20 000

5 000

Pregunta 60

Вильсон-Коновалов. Кариотип

13 q.14.3

7 q.31.2

15 q.23

Pregunta 61

Галактоземия. Распространенность

16 000

10 000

12 000

Pregunta 62

Даун. Кариотип

46 ХУ + (14;21)

47 ХУ +18

47 ХУ +13

Preguntas

Pregunta 1

Pregunta 2

Pregunta 3

Pregunta 4

Pregunta 5

Pregunta 6

Pregunta 7

Pregunta 8

Pregunta 9

Pregunta 10

Pregunta 11

Pregunta 12

Pregunta 13

Pregunta 14

Pregunta 15

Pregunta 16

Pregunta 17

Pregunta 18

Pregunta 19

Pregunta 20

Pregunta 21

Pregunta 22

Pregunta 23

Pregunta 24

Pregunta 25

Pregunta 26

Pregunta 27

Pregunta 28

Pregunta 29

Pregunta 30

Pregunta 31

Pregunta 32

Pregunta 33

Pregunta 34

Pregunta 35

Pregunta 36

Pregunta 37

Pregunta 38

Pregunta 39

Pregunta 40

Pregunta 41

Pregunta 42

Pregunta 43

Pregunta 44

Pregunta 45

Pregunta 46

Pregunta 47

Pregunta 48

Pregunta 49

Pregunta 50

Pregunta 51

Pregunta 52

Pregunta 53

Pregunta 54

Pregunta 55

Pregunta 56

Pregunta 57

Pregunta 58

Pregunta 59

Pregunta 60

Pregunta 61

Pregunta 62

Генетика

{{t.name}}

Preguntas

Pregunta {{ qIndex + 1 }}

Tests similares