Генетика

Frage 1

Леша-Нихен. Кариотип

Х q.26

6 p. 21.3

X q. 22.1

Frage 2

Цельвегер. Распространенность

10 000

50 000

8 000

Frage 3

Адреногенитальный синдром. Распространенность

15 000

50 000

10 000

Frage 4

Галактоземия. Распространенность

12 000

16 000

10 000

Frage 5

Кошачий крик. Распространенность

20 000

5 000

100 000

Frage 6

Муковисцидоз. Кариотип

21 q 22

7q 31.2

14 q 13.3

Frage 7

Тирозинемия. Распространенность

100 000

2 000

10 000

Frage 8

Гемохроматоз. Распространенность

700

2500

1 000

400

Frage 9

Эдвартс. Кариотип

47 ХУ+18

47 ХХУ

47 ХУ+12

Frage 10

Тирозинемия. Кариотип

15 q.25.1

7 p.31.2

13 q.14.3

Frage 11

Фабри. Фермент

Гидролаза

Гексоминидаза

Галактозидаза

Frage 12

Фенилкетанурия. Распространенность

1:1 000

1:100 000

1: 10 000

Frage 13

Гипотиреоз. Распространенность

5000

50 000

1000

Frage 14

Шерешевский- Тернер. Кариотип

45 Х

47 ХУ +21

47 ХХУ

Frage 15

Муковисцидоз. Распространенность

5 000

10 000

8 000

Frage 16

Галактоземия. Какой фермент

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Frage 17

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

5000

10 000

1000

500-700

Frage 18

Менкес. Распространенность

3000

300 000

10 000

Frage 19

Клайнфельтер. Распространенность

5 000

500

2000

10 000

Frage 20

Тирозинемия. Фермент. Классика

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Тиразин-амин-дефосфотаза

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Frage 21

Фабри. Кариотип

Х q 26

X q 22.1

X q 21.1

Frage 22

Энгельман. Кариотип

46 XY del.9 p.13.3

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.12 q.23.2

Frage 23

Кошачий крик. Кариотип

46 ХУ del 4 p.16.3

46 XX del 5 p.15.3

46 XX del 11 p.15.5

Frage 24

Гиперхолестеринемия. Кариотип

15 q.23

9 p.13.1

8 q24.4

Frage 25

Лейциноз. Распространенность

100 000

185 000

200 000

Frage 26

Синдром Дауна. Распространенность

1 000

20 000

700

Frage 27

Энгельман. Кариотип

10 000

16 000

5 000

Frage 28

Видеман-Беквит. Распространенность

1:7 000

1: 2000

1: 10 000

Frage 29

Гемохроматоз. Кариотип

21 q 22

9 р 13.1

16 p 22.2

Frage 30

Гомоцистинурия. Распространенность

5 000

320 000

200 000

Frage 31

Синдром Эдвартса. Распространенность

5 000

1 000

50 000

Frage 32

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

1000

400

500

Frage 33

Гипотиреоз. Кариотип

21 q.22

14 q. 13.3

16 р.22.2

Frage 34

Вильсон-Коновалов. Кариотип

7 q.31.2

15 q.23

13 q.14.3

Frage 35

Видеман- Беквит. Кариотип

46 XY del 11 p.15.5

46 XY del.4 p. 16.3

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

Frage 36

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Frage 37

Тея -Сакса . Фермент

Галактозидаза

Гидролаза

Гексоминидаза

Frage 38

Леша-Нихен. Распространенность

300 000

200 000

20 000

Frage 39

Фабри. Распространенность

40 000

100 000

50 000

Frage 40

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 XY del 11 p.15.5

46 XY del.4 p. 16.3

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

Frage 41

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

10 000

7 000

50 000

Frage 42

ФКУ. Кариотип

12 q.23.2

15 q.25.1

6 p.21.3

Frage 43

Вильсон-Коновалов. Распространенность

30 000

300

3000

Frage 44

Даун. Кариотип

46 ХУ + (14;21)

47 ХУ +13

47 ХУ +18

Frage 45

Синдром Патау. Распространенность

10 000

500

5 000

Frage 46

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

1 000

400

5 000

Frage 47

Патау. Кариотип

47 ХУ+ 18

45 Х

47 ХУ+21

47 ХУ+13

Frage 48

Адреногенитальный синдром. Фермент

Галактозидаза

21-Гидролаза

Гексоминидаза

Frage 49

Леша Нихен. Фермент

Медь-зависимая АТФ-фаза

Цистатион-синтетаза

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Frage 50

Галактоземия. Кариотип

9 p.13.3

12q.23.2

15 q.25.1

Frage 51

Менкес. Кариотип

Х q 21.1

X q 22.1

6 р.21.3

Frage 52

Гомоцистинурия. Кариотип

16 p.22.2

X q.26

21.q22

Frage 53

Клайнфельтер. Кариотип

45Х

47ХУ+13

47 ХХУ

Frage 54

Гомоцистинурия. Фермент

Цистатион-бэта-синтетаза

Дегидрогиназа-кетокислот

Фумарил-ацето-ацетат

Frage 55

Лейциноз. Фермент

Дегидрогеназа кетокислот

Галактозидаза

Тиразиноаминтрансфераза

Frage 56

Шерешевский-Тернер. Распространенность

700

2 000

8 000

Frage 57

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-трансфераза

Фенил-аланин-эпимераза

Фенил-аланин-гидроксилаза

Frage 58

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

15 q 23

7 q 31.2

14 q 13.3

Frage 59

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

45 Х

47 ХХХ

47 ХХУ

Frage 60

Вильсон-коновалова фермент

Цистатион-синтетаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Гидролаза

Frage 61

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

320 000

5 000

300 000

15 000

Frage 62

Адреногенетальный синдром. Кариотип

9 р.13.1

6 р.21.3

7 р.31.2

Fragen

Frage 1

Frage 2

Frage 3

Frage 4

Frage 5

Frage 6

Frage 7

Frage 8

Frage 9

Frage 10

Frage 11

Frage 12

Frage 13

Frage 14

Frage 15

Frage 16

Frage 17

Frage 18

Frage 19

Frage 20

Frage 21

Frage 22

Frage 23

Frage 24

Frage 25

Frage 26

Frage 27

Frage 28

Frage 29

Frage 30

Frage 31

Frage 32

Frage 33

Frage 34

Frage 35

Frage 36

Frage 37

Frage 38

Frage 39

Frage 40

Frage 41

Frage 42

Frage 43

Frage 44

Frage 45

Frage 46

Frage 47

Frage 48

Frage 49

Frage 50

Frage 51

Frage 52

Frage 53

Frage 54

Frage 55

Frage 56

Frage 57

Frage 58

Frage 59

Frage 60

Frage 61

Frage 62

Генетика

{{t.name}}

Fragen

Frage {{ qIndex + 1 }}

Ähnliche Tests