Генетика

Frage 1

Тея -Сакса . Фермент

Галактозидаза

Гидролаза

Гексоминидаза

Frage 2

Галактоземия. Какой фермент

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Frage 3

Энгельман. Кариотип

10 000

5 000

16 000

Frage 4

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

1 000

5 000

400

Frage 5

Кошачий крик. Распространенность

20 000

5 000

100 000

Frage 6

Гомоцистинурия. Распространенность

200 000

5 000

320 000

Frage 7

Менкес. Распространенность

10 000

3000

300 000

Frage 8

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

7 000

10 000

50 000

Frage 9

Гипотиреоз. Распространенность

1000

5000

50 000

Frage 10

Видеман- Беквит. Кариотип

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del 11 p.15.5

46 XY del.4 p. 16.3

Frage 11

Галактоземия. Кариотип

15 q.25.1

12q.23.2

9 p.13.3

Frage 12

Вильсон-коновалова фермент

Цистатион-синтетаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Гидролаза

Frage 13

Патау. Кариотип

47 ХУ+ 18

45 Х

47 ХУ+13

47 ХУ+21

Frage 14

Фабри. Фермент

Галактозидаза

Гексоминидаза

Гидролаза

Frage 15

Адреногенетальный синдром. Кариотип

7 р.31.2

6 р.21.3

9 р.13.1

Frage 16

Гомоцистинурия. Фермент

Цистатион-бэта-синтетаза

Фумарил-ацето-ацетат

Дегидрогиназа-кетокислот

Frage 17

Вильсон-Коновалов. Кариотип

7 q.31.2

15 q.23

13 q.14.3

Frage 18

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

10 000

1000

5000

500-700

Frage 19

Леша-Нихен. Распространенность

200 000

300 000

20 000

Frage 20

Синдром Дауна. Распространенность

1 000

20 000

700

Frage 21

Тирозинемия. Кариотип

7 p.31.2

13 q.14.3

15 q.25.1

Frage 22

Синдром Эдвартса. Распространенность

50 000

5 000

1 000

Frage 23

Энгельман. Кариотип

46 XY del.12 q.23.2

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.9 p.13.3

Frage 24

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

300 000

320 000

5 000

15 000

Frage 25

Шерешевский- Тернер. Кариотип

47 ХУ +21

45 Х

47 ХХУ

Frage 26

Шерешевский-Тернер. Распространенность

8 000

2 000

700

Frage 27

Даун. Кариотип

46 ХУ + (14;21)

47 ХУ +13

47 ХУ +18

Frage 28

Фенилкетанурия. Распространенность

1:1 000

1:100 000

1: 10 000

Frage 29

Гомоцистинурия. Кариотип

16 p.22.2

X q.26

21.q22

Frage 30

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-гидроксилаза

Фенил-аланин-эпимераза

Фенил-аланин-трансфераза

Frage 31

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

400

500

1000

Frage 32

Гемохроматоз. Распространенность

700

1 000

2500

400

Frage 33

Кошачий крик. Кариотип

46 XX del 11 p.15.5

46 ХУ del 4 p.16.3

46 XX del 5 p.15.3

Frage 34

Муковисцидоз. Кариотип

7q 31.2

14 q 13.3

21 q 22

Frage 35

Галактоземия. Распространенность

16 000

10 000

12 000

Frage 36

Гемохроматоз. Кариотип

21 q 22

16 p 22.2

9 р 13.1

Frage 37

Фабри. Кариотип

Х q 26

X q 22.1

X q 21.1

Frage 38

Гиперхолестеринемия. Кариотип

8 q24.4

15 q.23

9 p.13.1

Frage 39

Адреногенитальный синдром. Распространенность

50 000

15 000

10 000

Frage 40

Клайнфельтер. Кариотип

47ХУ+13

45Х

47 ХХУ

Frage 41

Вильсон-Коновалов. Распространенность

30 000

3000

300

Frage 42

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Frage 43

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

14 q 13.3

7 q 31.2

15 q 23

Frage 44

Видеман-Беквит. Распространенность

1: 2000

1: 10 000

1:7 000

Frage 45

Леша Нихен. Фермент

Цистатион-синтетаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Frage 46

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

45 Х

47 ХХХ

47 ХХУ

Frage 47

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 XY del.4 p. 16.3

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del 11 p.15.5

Frage 48

Тирозинемия. Распространенность

100 000

2 000

10 000

Frage 49

Цельвегер. Распространенность

50 000

8 000

10 000

Frage 50

Менкес. Кариотип

Х q 21.1

6 р.21.3

X q 22.1

Frage 51

Тирозинемия. Фермент. Классика

Тиразин-амин-дефосфотаза

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Frage 52

Гипотиреоз. Кариотип

14 q. 13.3

16 р.22.2

21 q.22

Frage 53

Лейциноз. Распространенность

185 000

200 000

100 000

Frage 54

Леша-Нихен. Кариотип

6 p. 21.3

X q. 22.1

Х q.26

Frage 55

Клайнфельтер. Распространенность

10 000

5 000

500

2000

Frage 56

Эдвартс. Кариотип

47 ХУ+12

47 ХУ+18

47 ХХУ

Frage 57

Синдром Патау. Распространенность

10 000

500

5 000

Frage 58

Муковисцидоз. Распространенность

5 000

8 000

10 000

Frage 59

Лейциноз. Фермент

Тиразиноаминтрансфераза

Галактозидаза

Дегидрогеназа кетокислот

Frage 60

ФКУ. Кариотип

15 q.25.1

12 q.23.2

6 p.21.3

Frage 61

Фабри. Распространенность

40 000

50 000

100 000

Frage 62

Адреногенитальный синдром. Фермент

21-Гидролаза

Галактозидаза

Гексоминидаза

Fragen

Frage 1

Frage 2

Frage 3

Frage 4

Frage 5

Frage 6

Frage 7

Frage 8

Frage 9

Frage 10

Frage 11

Frage 12

Frage 13

Frage 14

Frage 15

Frage 16

Frage 17

Frage 18

Frage 19

Frage 20

Frage 21

Frage 22

Frage 23

Frage 24

Frage 25

Frage 26

Frage 27

Frage 28

Frage 29

Frage 30

Frage 31

Frage 32

Frage 33

Frage 34

Frage 35

Frage 36

Frage 37

Frage 38

Frage 39

Frage 40

Frage 41

Frage 42

Frage 43

Frage 44

Frage 45

Frage 46

Frage 47

Frage 48

Frage 49

Frage 50

Frage 51

Frage 52

Frage 53

Frage 54

Frage 55

Frage 56

Frage 57

Frage 58

Frage 59

Frage 60

Frage 61

Frage 62

Генетика

{{t.name}}

Fragen

Frage {{ qIndex + 1 }}

Ähnliche Tests