Генетика

Question 1

Цельвегер. Распространенность

50 000

10 000

8 000

Question 2

Галактоземия. Кариотип

15 q.25.1

12q.23.2

9 p.13.3

Question 3

Гиперхолестеринемия. Кариотип

8 q24.4

15 q.23

9 p.13.1

Question 4

Галактоземия. Какой фермент

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Question 5

Гипотиреоз. Распространенность

50 000

1000

5000

Question 6

Гомоцистинурия. Фермент

Дегидрогиназа-кетокислот

Фумарил-ацето-ацетат

Цистатион-бэта-синтетаза

Question 7

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

400

500

1000

Question 8

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

10 000

1000

5000

500-700

Question 9

Даун. Кариотип

47 ХУ +18

47 ХУ +13

46 ХУ + (14;21)

Question 10

Муковисцидоз. Распространенность

5 000

10 000

8 000

Question 11

Гемохроматоз. Распространенность

700

1 000

2500

400

Question 12

Вильсон-Коновалов. Распространенность

300

3000

30 000

Question 13

Фенилкетанурия. Распространенность

1:100 000

1:1 000

1: 10 000

Question 14

Гипотиреоз. Кариотип

14 q. 13.3

21 q.22

16 р.22.2

Question 15

Энгельман. Кариотип

16 000

10 000

5 000

Question 16

Синдром Эдвартса. Распространенность

1 000

50 000

5 000

Question 17

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

1 000

400

5 000

Question 18

Энгельман. Кариотип

46 XY del.12 q.23.2

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.9 p.13.3

Question 19

Лейциноз. Фермент

Тиразиноаминтрансфераза

Галактозидаза

Дегидрогеназа кетокислот

Question 20

Галактоземия. Распространенность

16 000

12 000

10 000

Question 21

Леша Нихен. Фермент

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Цистатион-синтетаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Question 22

Тея -Сакса . Фермент

Гексоминидаза

Галактозидаза

Гидролаза

Question 23

Шерешевский-Тернер. Распространенность

700

8 000

2 000

Question 24

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 XY del 11 p.15.5

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.4 p. 16.3

Question 25

Гемохроматоз. Кариотип

21 q 22

16 p 22.2

9 р 13.1

Question 26

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-эпимераза

Фенил-аланин-гидроксилаза

Фенил-аланин-трансфераза

Question 27

Фабри. Фермент

Галактозидаза

Гидролаза

Гексоминидаза

Question 28

Тирозинемия. Кариотип

15 q.25.1

13 q.14.3

7 p.31.2

Question 29

Тирозинемия. Распространенность

100 000

10 000

2 000

Question 30

Адреногенетальный синдром. Кариотип

9 р.13.1

7 р.31.2

6 р.21.3

Question 31

Лейциноз. Распространенность

185 000

100 000

200 000

Question 32

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Question 33

Фабри. Кариотип

X q 21.1

Х q 26

X q 22.1

Question 34

Муковисцидоз. Кариотип

21 q 22

7q 31.2

14 q 13.3

Question 35

Адреногенитальный синдром. Фермент

21-Гидролаза

Галактозидаза

Гексоминидаза

Question 36

Менкес. Кариотип

6 р.21.3

X q 22.1

Х q 21.1

Question 37

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

15 q 23

7 q 31.2

14 q 13.3

Question 38

Кошачий крик. Распространенность

20 000

5 000

100 000

Question 39

Клайнфельтер. Кариотип

45Х

47 ХХУ

47ХУ+13

Question 40

Синдром Дауна. Распространенность

20 000

700

1 000

Question 41

Эдвартс. Кариотип

47 ХУ+18

47 ХХУ

47 ХУ+12

Question 42

Патау. Кариотип

45 Х

47 ХУ+13

47 ХУ+21

47 ХУ+ 18

Question 43

Видеман-Беквит. Распространенность

1: 10 000

1:7 000

1: 2000

Question 44

Клайнфельтер. Распространенность

2000

10 000

5 000

500

Question 45

Леша-Нихен. Кариотип

X q. 22.1

6 p. 21.3

Х q.26

Question 46

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

300 000

5 000

15 000

320 000

Question 47

Шерешевский- Тернер. Кариотип

45 Х

47 ХУ +21

47 ХХУ

Question 48

Менкес. Распространенность

300 000

10 000

3000

Question 49

Синдром Патау. Распространенность

500

10 000

5 000

Question 50

Леша-Нихен. Распространенность

20 000

300 000

200 000

Question 51

Фабри. Распространенность

100 000

40 000

50 000

Question 52

Вильсон-Коновалов. Кариотип

7 q.31.2

13 q.14.3

15 q.23

Question 53

Кошачий крик. Кариотип

46 ХУ del 4 p.16.3

46 XX del 11 p.15.5

46 XX del 5 p.15.3

Question 54

Гомоцистинурия. Кариотип

X q.26

21.q22

16 p.22.2

Question 55

ФКУ. Кариотип

6 p.21.3

15 q.25.1

12 q.23.2

Question 56

Вильсон-коновалова фермент

Медь-зависимая АТФ-фаза

Цистатион-синтетаза

Гидролаза

Question 57

Видеман- Беквит. Кариотип

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del 11 p.15.5

46 XY del.4 p. 16.3

Question 58

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

47 ХХХ

47 ХХУ

45 Х

Question 59

Тирозинемия. Фермент. Классика

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Тиразин-амин-дефосфотаза

Question 60

Гомоцистинурия. Распространенность

320 000

200 000

5 000

Question 61

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

10 000

7 000

50 000

Question 62

Адреногенитальный синдром. Распространенность

50 000

15 000

10 000

Генетика

Des questions

Question 1

Question 2

Question 3

Question 4

Question 5

Question 6

Question 7

Question 8

Question 9

Question 10

Question 11

Question 12

Question 13

Question 14

Question 15

Question 16

Question 17

Question 18

Question 19

Question 20

Question 21

Question 22

Question 23

Question 24

Question 25

Question 26

Question 27

Question 28

Question 29

Question 30

Question 31

Question 32

Question 33

Question 34

Question 35

Question 36

Question 37

Question 38

Question 39

Question 40

Question 41

Question 42

Question 43

Question 44

Question 45

Question 46

Question 47

Question 48

Question 49

Question 50

Question 51

Question 52

Question 53

Question 54

Question 55

Question 56

Question 57

Question 58

Question 59

Question 60

Question 61

Question 62

Генетика

{{t.name}}

Des questions

Question {{ qIndex + 1 }}

Tests similaires