Генетика

Question 1

Тирозинемия. Кариотип

13 q.14.3

15 q.25.1

7 p.31.2

Question 2

Синдром Дауна. Распространенность

20 000

1 000

700

Question 3

Гомоцистинурия. Кариотип

X q.26

21.q22

16 p.22.2

Question 4

Вильсон-Коновалов. Кариотип

13 q.14.3

7 q.31.2

15 q.23

Question 5

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

5 000

1 000

400

Question 6

Цельвегер. Распространенность

10 000

50 000

8 000

Question 7

Даун. Кариотип

47 ХУ +13

47 ХУ +18

46 ХУ + (14;21)

Question 8

Муковисцидоз. Кариотип

14 q 13.3

7q 31.2

21 q 22

Question 9

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

5000

1000

10 000

500-700

Question 10

Шерешевский-Тернер. Распространенность

700

8 000

2 000

Question 11

Кошачий крик. Кариотип

46 XX del 5 p.15.3

46 ХУ del 4 p.16.3

46 XX del 11 p.15.5

Question 12

Гомоцистинурия. Распространенность

5 000

320 000

200 000

Question 13

Менкес. Распространенность

300 000

3000

10 000

Question 14

Тея -Сакса . Фермент

Гексоминидаза

Галактозидаза

Гидролаза

Question 15

Клайнфельтер. Распространенность

2000

5 000

500

10 000

Question 16

Галактоземия. Кариотип

9 p.13.3

15 q.25.1

12q.23.2

Question 17

Тирозинемия. Распространенность

10 000

100 000

2 000

Question 18

Адреногенетальный синдром. Кариотип

9 р.13.1

6 р.21.3

7 р.31.2

Question 19

Леша-Нихен. Распространенность

20 000

300 000

200 000

Question 20

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

15 q 23

7 q 31.2

14 q 13.3

Question 21

Галактоземия. Распространенность

10 000

12 000

16 000

Question 22

Гемохроматоз. Кариотип

16 p 22.2

9 р 13.1

21 q 22

Question 23

Синдром Патау. Распространенность

500

5 000

10 000

Question 24

Шерешевский- Тернер. Кариотип

45 Х

47 ХХУ

47 ХУ +21

Question 25

Вильсон-коновалова фермент

Гидролаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Цистатион-синтетаза

Question 26

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

500

400

1000

Question 27

Энгельман. Кариотип

16 000

10 000

5 000

Question 28

Кошачий крик. Распространенность

100 000

20 000

5 000

Question 29

Лейциноз. Распространенность

200 000

100 000

185 000

Question 30

ФКУ. Кариотип

6 p.21.3

15 q.25.1

12 q.23.2

Question 31

Вильсон-Коновалов. Распространенность

30 000

300

3000

Question 32

Гипотиреоз. Кариотип

14 q. 13.3

16 р.22.2

21 q.22

Question 33

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

300 000

320 000

5 000

15 000

Question 34

Фенилкетанурия. Распространенность

1:1 000

1:100 000

1: 10 000

Question 35

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 XY del.4 p. 16.3

46 XY del 11 p.15.5

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

Question 36

Фабри. Фермент

Гидролаза

Гексоминидаза

Галактозидаза

Question 37

Гиперхолестеринемия. Кариотип

9 p.13.1

8 q24.4

15 q.23

Question 38

Гемохроматоз. Распространенность

1 000

700

400

2500

Question 39

Леша-Нихен. Кариотип

Х q.26

X q. 22.1

6 p. 21.3

Question 40

Леша Нихен. Фермент

Медь-зависимая АТФ-фаза

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Цистатион-синтетаза

Question 41

Видеман- Беквит. Кариотип

46 XY del 11 p.15.5

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.4 p. 16.3

Question 42

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

50 000

10 000

7 000

Question 43

Эдвартс. Кариотип

47 ХУ+18

47 ХУ+12

47 ХХУ

Question 44

Энгельман. Кариотип

46 XY del.9 p.13.3

46 XY del.12 q.23.2

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

Question 45

Клайнфельтер. Кариотип

45Х

47ХУ+13

47 ХХУ

Question 46

Патау. Кариотип

45 Х

47 ХУ+13

47 ХУ+21

47 ХУ+ 18

Question 47

Гипотиреоз. Распространенность

1000

5000

50 000

Question 48

Галактоземия. Какой фермент

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Question 49

Менкес. Кариотип

Х q 21.1

6 р.21.3

X q 22.1

Question 50

Тирозинемия. Фермент. Классика

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Тиразин-амин-дефосфотаза

Question 51

Лейциноз. Фермент

Дегидрогеназа кетокислот

Галактозидаза

Тиразиноаминтрансфераза

Question 52

Фабри. Распространенность

50 000

40 000

100 000

Question 53

Фабри. Кариотип

X q 21.1

Х q 26

X q 22.1

Question 54

Муковисцидоз. Распространенность

8 000

10 000

5 000

Question 55

Гомоцистинурия. Фермент

Фумарил-ацето-ацетат

Цистатион-бэта-синтетаза

Дегидрогиназа-кетокислот

Question 56

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Question 57

Синдром Эдвартса. Распространенность

50 000

5 000

1 000

Question 58

Видеман-Беквит. Распространенность

1:7 000

1: 10 000

1: 2000

Question 59

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-эпимераза

Фенил-аланин-трансфераза

Фенил-аланин-гидроксилаза

Question 60

Адреногенитальный синдром. Распространенность

15 000

10 000

50 000

Question 61

Адреногенитальный синдром. Фермент

21-Гидролаза

Галактозидаза

Гексоминидаза

Question 62

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

47 ХХУ

45 Х

47 ХХХ

Des questions

Question 1

Question 2

Question 3

Question 4

Question 5

Question 6

Question 7

Question 8

Question 9

Question 10

Question 11

Question 12

Question 13

Question 14

Question 15

Question 16

Question 17

Question 18

Question 19

Question 20

Question 21

Question 22

Question 23

Question 24

Question 25

Question 26

Question 27

Question 28

Question 29

Question 30

Question 31

Question 32

Question 33

Question 34

Question 35

Question 36

Question 37

Question 38

Question 39

Question 40

Question 41

Question 42

Question 43

Question 44

Question 45

Question 46

Question 47

Question 48

Question 49

Question 50

Question 51

Question 52

Question 53

Question 54

Question 55

Question 56

Question 57

Question 58

Question 59

Question 60

Question 61

Question 62

Генетика

{{t.name}}

Des questions

Question {{ qIndex + 1 }}

Tests similaires