Генетика

Question 1

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

47 ХХХ

47 ХХУ

45 Х

Question 2

Гипотиреоз. Распространенность

5000

1000

50 000

Question 3

Менкес. Распространенность

3000

10 000

300 000

Question 4

Видеман- Беквит. Кариотип

46 XY del 11 p.15.5

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.4 p. 16.3

Question 5

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

5 000

400

1 000

Question 6

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

1000

500

400

Question 7

Фабри. Распространенность

50 000

40 000

100 000

Question 8

Тирозинемия. Фермент. Классика

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Тиразин-амин-дефосфотаза

Question 9

Галактоземия. Кариотип

15 q.25.1

9 p.13.3

12q.23.2

Question 10

Клайнфельтер. Распространенность

5 000

2000

500

10 000

Question 11

Вильсон-Коновалов. Распространенность

30 000

3000

300

Question 12

Гомоцистинурия. Фермент

Фумарил-ацето-ацетат

Цистатион-бэта-синтетаза

Дегидрогиназа-кетокислот

Question 13

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

15 q 23

14 q 13.3

7 q 31.2

Question 14

Видеман-Беквит. Распространенность

1: 10 000

1: 2000

1:7 000

Question 15

Муковисцидоз. Распространенность

5 000

8 000

10 000

Question 16

Галактоземия. Распространенность

16 000

10 000

12 000

Question 17

Фабри. Кариотип

X q 22.1

Х q 26

X q 21.1

Question 18

Патау. Кариотип

47 ХУ+13

47 ХУ+21

47 ХУ+ 18

45 Х

Question 19

Леша Нихен. Фермент

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Цистатион-синтетаза

Question 20

Синдром Эдвартса. Распространенность

1 000

50 000

5 000

Question 21

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 XY del 11 p.15.5

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.4 p. 16.3

Question 22

Гомоцистинурия. Распространенность

200 000

5 000

320 000

Question 23

Леша-Нихен. Кариотип

Х q.26

X q. 22.1

6 p. 21.3

Question 24

Шерешевский-Тернер. Распространенность

2 000

8 000

700

Question 25

Кошачий крик. Кариотип

46 XX del 5 p.15.3

46 XX del 11 p.15.5

46 ХУ del 4 p.16.3

Question 26

Гипотиреоз. Кариотип

16 р.22.2

21 q.22

14 q. 13.3

Question 27

Тирозинемия. Распространенность

100 000

2 000

10 000

Question 28

Синдром Дауна. Распространенность

20 000

700

1 000

Question 29

Гомоцистинурия. Кариотип

X q.26

21.q22

16 p.22.2

Question 30

Адреногенитальный синдром. Распространенность

15 000

10 000

50 000

Question 31

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

50 000

7 000

10 000

Question 32

Эдвартс. Кариотип

47 ХУ+18

47 ХХУ

47 ХУ+12

Question 33

Менкес. Кариотип

X q 22.1

Х q 21.1

6 р.21.3

Question 34

Даун. Кариотип

47 ХУ +18

47 ХУ +13

46 ХУ + (14;21)

Question 35

Вильсон-Коновалов. Кариотип

15 q.23

7 q.31.2

13 q.14.3

Question 36

Синдром Патау. Распространенность

500

10 000

5 000

Question 37

Цельвегер. Распространенность

10 000

50 000

8 000

Question 38

Кошачий крик. Распространенность

100 000

5 000

20 000

Question 39

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-эпимераза

Фенил-аланин-гидроксилаза

Фенил-аланин-трансфераза

Question 40

Гемохроматоз. Кариотип

21 q 22

9 р 13.1

16 p 22.2

Question 41

ФКУ. Кариотип

15 q.25.1

6 p.21.3

12 q.23.2

Question 42

Тирозинемия. Кариотип

7 p.31.2

13 q.14.3

15 q.25.1

Question 43

Лейциноз. Фермент

Дегидрогеназа кетокислот

Тиразиноаминтрансфераза

Галактозидаза

Question 44

Муковисцидоз. Кариотип

14 q 13.3

7q 31.2

21 q 22

Question 45

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

500-700

1000

5000

10 000

Question 46

Леша-Нихен. Распространенность

20 000

200 000

300 000

Question 47

Лейциноз. Распространенность

185 000

200 000

100 000

Question 48

Адреногенетальный синдром. Кариотип

6 р.21.3

7 р.31.2

9 р.13.1

Question 49

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Question 50

Гемохроматоз. Распространенность

700

1 000

2500

400

Question 51

Тея -Сакса . Фермент

Гексоминидаза

Галактозидаза

Гидролаза

Question 52

Фабри. Фермент

Гидролаза

Гексоминидаза

Галактозидаза

Question 53

Шерешевский- Тернер. Кариотип

45 Х

47 ХХУ

47 ХУ +21

Question 54

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

15 000

300 000

320 000

5 000

Question 55

Галактоземия. Какой фермент

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Question 56

Энгельман. Кариотип

10 000

5 000

16 000

Question 57

Энгельман. Кариотип

46 XY del.9 p.13.3

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.12 q.23.2

Question 58

Фенилкетанурия. Распространенность

1:1 000

1: 10 000

1:100 000

Question 59

Клайнфельтер. Кариотип

47 ХХУ

45Х

47ХУ+13

Question 60

Гиперхолестеринемия. Кариотип

8 q24.4

9 p.13.1

15 q.23

Question 61

Адреногенитальный синдром. Фермент

Галактозидаза

21-Гидролаза

Гексоминидаза

Question 62

Вильсон-коновалова фермент

Цистатион-синтетаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Гидролаза

Des questions

Question 1

Question 2

Question 3

Question 4

Question 5

Question 6

Question 7

Question 8

Question 9

Question 10

Question 11

Question 12

Question 13

Question 14

Question 15

Question 16

Question 17

Question 18

Question 19

Question 20

Question 21

Question 22

Question 23

Question 24

Question 25

Question 26

Question 27

Question 28

Question 29

Question 30

Question 31

Question 32

Question 33

Question 34

Question 35

Question 36

Question 37

Question 38

Question 39

Question 40

Question 41

Question 42

Question 43

Question 44

Question 45

Question 46

Question 47

Question 48

Question 49

Question 50

Question 51

Question 52

Question 53

Question 54

Question 55

Question 56

Question 57

Question 58

Question 59

Question 60

Question 61

Question 62

Генетика

{{t.name}}

Des questions

Question {{ qIndex + 1 }}

Tests similaires