Генетика

Question 1

Тея -Сакса . Фермент

Галактозидаза

Гидролаза

Гексоминидаза

Question 2

Галактоземия. Распространенность

16 000

12 000

10 000

Question 3

Шерешевский- Тернер. Кариотип

47 ХУ +21

47 ХХУ

45 Х

Question 4

Менкес. Фермент

Медь зависимая АТФ фаза кишечная

Медь зависимая АТФ фаза почечная

Медь зависимая АТФ-фаза печеночная

Question 5

Вильсон-коновалова фермент

Цистатион-синтетаза

Медь-зависимая АТФ-фаза

Гидролаза

Question 6

Гомоцистинурия. Кариотип

21.q22

X q.26

16 p.22.2

Question 7

Цельвегер. Распространенность

50 000

8 000

10 000

Question 8

Патау. Кариотип

47 ХУ+ 18

47 ХУ+13

47 ХУ+21

45 Х

Question 9

Синдром Клайнфельтера. Распространенность

10 000

1000

5000

500-700

Question 10

Фабри. Кариотип

X q 22.1

X q 21.1

Х q 26

Question 11

Гемохроматоз. Кариотип

21 q 22

9 р 13.1

16 p 22.2

Question 12

Трисомия по Х хромосоме. Кариотип

47 ХХУ

45 Х

47 ХХХ

Question 13

Клайнфельтер. Распространенность

5 000

10 000

2000

500

Question 14

Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность

500

1000

400

Question 15

Фабри. Фермент

Гексоминидаза

Гидролаза

Галактозидаза

Question 16

Вильсон-Коновалов. Распространенность

3000

30 000

300

Question 17

Синдром Эдвартса. Распространенность

1 000

5 000

50 000

Question 18

Тирозинемия. Фермент. Классика

Фумарил-ацетат-кетаминаза

Фумарил-ацето-ацетат-гидролаза

Тиразин-амин-дефосфотаза

Question 19

Фенилкетанурия. Распространенность

1:1 000

1:100 000

1: 10 000

Question 20

Тирозинемия. Распространенность

10 000

2 000

100 000

Question 21

Синдром Дауна. Распространенность

700

1 000

20 000

Question 22

Муковисцидоз. Кариотип

14 q 13.3

7q 31.2

21 q 22

Question 23

Трисомия по Х хромосоме. Распространенность

400

5 000

1 000

Question 24

ФКУ. Кариотип

12 q.23.2

6 p.21.3

15 q.25.1

Question 25

Гомоцистинурия. Фермент

Фумарил-ацето-ацетат

Цистатион-бэта-синтетаза

Дегидрогиназа-кетокислот

Question 26

Вольф- Хиршхорн. Кариотип

46 XY del.4 p. 16.3

46 XY del 11 p.15.5

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

Question 27

Адреногенитальный синдром. Фермент

Гексоминидаза

21-Гидролаза

Галактозидаза

Question 28

Вильсон-Коновалов. Кариотип

15 q.23

7 q.31.2

13 q.14.3

Question 29

Болезнь Тея-Сакса. Распространение

15 000

300 000

320 000

5 000

Question 30

Болезнь Тея-Сакса. Кариотип

14 q 13.3

15 q 23

7 q 31.2

Question 31

Лейциноз. Фермент

Тиразиноаминтрансфераза

Дегидрогеназа кетокислот

Галактозидаза

Question 32

ФКУ. Фермент

Фенил-аланин-эпимераза

Фенил-аланин-трансфераза

Фенил-аланин-гидроксилаза

Question 33

Гипотиреоз. Распространенность

1000

50 000

5000

Question 34

Менкес. Кариотип

6 р.21.3

Х q 21.1

X q 22.1

Question 35

Видеман- Беквит. Кариотип

46 XY del.4 p. 16.3

46 XY del 11 p.15.5

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

Question 36

Галактоземия. Какой фермент

Галактозо-1-фосфат-дексагеназа

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Галактоза-6-фосфат гидроксиназа

Question 37

Муковисцидоз. Распространенность

5 000

10 000

8 000

Question 38

Гипотиреоз. Кариотип

21 q.22

16 р.22.2

14 q. 13.3

Question 39

Галактоземия. Кариотип

15 q.25.1

9 p.13.3

12q.23.2

Question 40

Кошачий крик. Распространенность

100 000

20 000

5 000

Question 41

Леша-Нихен. Распространенность

300 000

20 000

200 000

Question 42

Эдвартс. Кариотип

47 ХХУ

47 ХУ+12

47 ХУ+18

Question 43

Гемохроматоз. Распространенность

400

1 000

2500

700

Question 44

Вольф-Хиршхорн. Распространенность

50 000

7 000

10 000

Question 45

Синдром Патау. Распространенность

10 000

5 000

500

Question 46

Кошачий крик. Кариотип

46 ХУ del 4 p.16.3

46 XX del 11 p.15.5

46 XX del 5 p.15.3

Question 47

Энгельман. Кариотип

10 000

16 000

5 000

Question 48

Лейциноз. Распространенность

185 000

100 000

200 000

Question 49

Гиперхолестеринемия. Кариотип

8 q24.4

9 p.13.1

15 q.23

Question 50

Фабри. Распространенность

50 000

100 000

40 000

Question 51

Клайнфельтер. Кариотип

45Х

47 ХХУ

47ХУ+13

Question 52

Адреногенетальный синдром. Кариотип

7 р.31.2

9 р.13.1

6 р.21.3

Question 53

Даун. Кариотип

47 ХУ +18

47 ХУ +13

46 ХУ + (14;21)

Question 54

Гомоцистинурия. Распространенность

320 000

5 000

200 000

Question 55

Тирозинемия. Кариотип

13 q.14.3

7 p.31.2

15 q.25.1

Question 56

Видеман-Беквит. Распространенность

1: 10 000

1: 2000

1:7 000

Question 57

Леша Нихен. Фермент

Медь-зависимая АТФ-фаза

Цистатион-синтетаза

Гипоксантил-гуанин-фосфорибозил-трансфераза

Question 58

Леша-Нихен. Кариотип

X q. 22.1

6 p. 21.3

Х q.26

Question 59

Менкес. Распространенность

3000

10 000

300 000

Question 60

Адреногенитальный синдром. Распространенность

50 000

10 000

15 000

Question 61

Шерешевский-Тернер. Распространенность

700

2 000

8 000

Question 62

Энгельман. Кариотип

46 XY del.9 p.13.3

46 ХУ del 15 q.11.2-13 mat

46 XY del.12 q.23.2

Des questions

Question 1

Question 2

Question 3

Question 4

Question 5

Question 6

Question 7

Question 8

Question 9

Question 10

Question 11

Question 12

Question 13

Question 14

Question 15

Question 16

Question 17

Question 18

Question 19

Question 20

Question 21

Question 22

Question 23

Question 24

Question 25

Question 26

Question 27

Question 28

Question 29

Question 30

Question 31

Question 32

Question 33

Question 34

Question 35

Question 36

Question 37

Question 38

Question 39

Question 40

Question 41

Question 42

Question 43

Question 44

Question 45

Question 46

Question 47

Question 48

Question 49

Question 50

Question 51

Question 52

Question 53

Question 54

Question 55

Question 56

Question 57

Question 58

Question 59

Question 60

Question 61

Question 62

Генетика

{{t.name}}

Des questions

Question {{ qIndex + 1 }}

Tests similaires